加入收藏 | 设为首页 |

五个勇敢的兄弟姐妹面临改变生活的血液测试,以揭示他们是否有致命的亨廷顿病

时间:2019-09-09
author:瞿俚佃

从左到右:Chloe,17岁,Gillan,10岁,Keri,24岁,Natalie,7岁,Jen,22岁,面临着一个令人痛苦的决定
从左到右:Chloe,17岁,Gillan,10岁,Keri,24岁,Natalie,7岁,Jen,22岁,面临着一个令人痛苦的决定

五个兄弟姐妹面临着一个令人痛苦的血液测试决定,可以揭示他们是否带有死刑判决。

至二十四岁的兄弟姐妹都有50%的机会拥有亨廷顿兄弟。

遗传的,无法治愈的疾病会损害大脑中的神经细胞,从而导致运动和行为改变的逐渐丧失。

它已经对他们69岁的格兰尼采取了可怕的损失,他自己的妈妈死于这种疾病。

它现在开始影响他们的妈妈,44岁的凯伦霍尔,她知道自从她20多岁以来就患有这种疾病。

Keri,24岁,Jen,22岁,Chloe,17岁,Gillan,10岁和Natalie,七岁,所有人都面临着是否要进行测试以确定他们是否患有毁灭性遗传病的重大决定。

来自育儿工作者Keri说:“我还没有决定是否继续这样做,因为目前还没有治愈方法。”

“找出我是否有基因将是我做出的最艰难的决定。”

该决定目前主要影响Keri,Jen和Chloe,因为你必须才能进行血液测试以确定你是否有Huntington's。

凯伦正试图帮助她的孩子做出决定。 她几年前开始出现症状,但决心帮助她的家庭充实生活。

“此刻我觉得自己非常幸运,”凯伦说。 “生活对任何人来说都不是永恒的,这些是我们快乐的日子,我们不打算浪费任何人。”

“我为我的家人感到无比自豪,并知道我将为未来的任何事情做好准备。”

凯伦是一位有特殊需要的人的兼职支持工作者,当她只有12岁的时候,他首先了解了亨廷顿的故事 - 这让她感到害怕。

她说:“当一个亲戚在我年轻时爆料时,我害怕生命。 现在我下定决心要引导我的孩子们,让他们尽可能地为他们做好准备。“

兄弟姐妹希望提高人们对这种使人衰弱的疾病的认识
兄弟姐妹希望提高人们对这种使人衰弱的疾病的认识

17岁的Glenrothes高中六年级学生Chloe很高兴得到妈妈和兄弟姐妹的大力支持。 她还没有决定她是否会参加考试。

她说:“我不知道我是否会接受检测,因为目前还没有治愈方法。

“我只想充实自己的生活,继续学习,成为一名健身教练。 尽可能保持健康至关重要,我喜欢运动。 生活在这种疾病的阴影下,让它破坏我们的生活是错误的。“

美发师姐姐Jen也有同感。 她说:“当我发现关于亨廷顿的时候,我确信我会尽快找到我的结果。

“我想的越多,我就越想知道结果是否真的会改变我的态度。”

凯伦让她的孩子知道她可以传递基因条件,因为80年代的专家承诺治疗即将来临。 虽然治疗仍有待发现,但家人勇敢地说出了提高对亨廷顿氏症的认识。

克里说:“我们是两代以前患乳腺癌的地方。 我在15岁时得知它可能是我。 当我被告知时,我意识到我们所有人都避免它的机会大于赢得乐透。

“我意识到我必须以成年人的方式应对它,因为没有任何分歧。 每个人在生活中都会面临挑战,这是我们的。“

克里决心成为一名教师。 “如果我的生命很短暂,那么我想在世界上留下自己的印记,”她说。

亨廷顿病的事实

亨廷顿没有治愈方法。 它是遗传性的,传给了孩子,他们有50%的机会拥有它。

大脑中的神经细胞受到损伤,随着时间的推移,这种情况会逐渐恶化,从而影响运动,认知和行为。 早期症状可能包括性格改变,情绪波动,烦躁不安的动作和行为改变,这些都可能被全科医生忽视。

它是由一个有缺陷的基因引起的,但在3%的病例中没有家族病史,通常是因为父母在发病之前就在年幼时死亡。

治疗的希望在于加利福尼亚科学家正在研究一种可以延缓症状的药物。 新的IVF治疗还可以让人们选择没有基因错误的胚胎。

问题 - 1的5 分数 - 0的0
哪家公司在他们的网站上意外泄露了他们的新手机?
  • Facebook上喜欢我们
  • Twitter上关注我们
  • 每日时事通讯
更多关于